2010年6月7日 星期一

NEJM: Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

原文


  1. 在最新的Clinical Problem Solving專欄的文章 All in The Family中,描述到一位34歲,得到aphasia的女性。她在發病前的2個小時,手腳突然開始抖動,幾秒之後她突然就不能說話,而且右側的手腳都不能動。
  2. Hereditary hemorrhagic telangiectasia的臨床診斷是在下列4個criteria中符合3點: recurrent, spontaneous epistaxis; mucocutaneous telangiectasias; a visceral arteriovenous malformation, and a first degree relative with hereditary hemorrhagic telangiectasia. 臨床上懷疑的病人可以用基因檢測確診。
  3.  Hereditary hemorrhagic telangiectasia的病人之中會有30-75%的病人會有pulmonary arteriovenous malformation;而pulmonary arteriovenous malformation的病人之中有80-90%患有hereditary hemorrhagic telangiectasia。
  4. Pulmonary arteriovenous malformation相關的症狀包括:血胸及血痰。由於肺部失去過濾血流的功能,也會造成腦部血栓及腦膿瘍。通常是用經皮栓塞術(percutaneous embolization)來治療。
  5. 當一個失語症的症狀是表達性失語症的話,它可能的病灶在inferior frontal lobe. 也可能在temporal lobe。
  6. FDA認可急性缺血性中風在發生的3小時內可以用rt-PA來治療。而最近的研究指出在4.5個小時內使用都有效果。過了這個時間後還可以用mechanical embolectomy and intraarterial thrombolysis,不過效果還不確定。

補充:Hereditary hemorrhagic telangiectasia又稱為Osler's disease或Osler-Weber-Rendu disease,是自體顯性的基因遺傳疾病,會造成血管的畸形。

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